原標(biāo)題：這種兒童罕見(jiàn)病或減少20年壽命 解決“孤兒藥”落地需多方推動(dòng)

東方網(wǎng)記者劉軼琳12月17日?qǐng)?bào)道：I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）是一種罕見(jiàn)的、進(jìn)行性的遺傳性疾病，其中30%-50%的NF1患者會(huì)出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤,，導(dǎo)致毀容、疼痛、運(yùn)動(dòng)及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀。叢狀神經(jīng)纖維瘤多發(fā)于出生期，嚴(yán)重程度各不相同，較普通人群，預(yù)期壽命可能會(huì)減少20年。

日前，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫在接受采訪時(shí)表示：“NF1患者具有眾多臨床問(wèn)題，需要長(zhǎng)時(shí)間頻繁的住院治療，嚴(yán)重影響患兒的生命和健康。目前臨床上對(duì)于NF1主要的治療方案包括手術(shù)切除、外科整形等，但大多數(shù)NF1無(wú)法手術(shù)，且手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)大、復(fù)發(fā)率高，因此NF1對(duì)藥物治療方案的需求非常迫切。”

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院副院長(zhǎng)、整復(fù)外科主任李青峰教授表示：“I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）中約一半患者可能出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤，會(huì)引起疼痛、神經(jīng)功能障礙、骨骼畸形，嚴(yán)重時(shí)可危及生命；患者在兒童期發(fā)病，而且由于在兒童及青少年期，叢狀神經(jīng)纖維瘤會(huì)進(jìn)行性快速增長(zhǎng)，易造成患者終生認(rèn)知障礙、學(xué)習(xí)障礙和社交功能受損。疾病不僅影響著患兒的身體健康，對(duì)其日常生活也造成了很大的阻礙。”

由于罕見(jiàn)病患病人群少、市場(chǎng)需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，因此這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。記者注意到，在最新版國(guó)家醫(yī)保目錄中，“孤兒藥”科賽優(yōu)（硫酸氫司美替尼膠囊）名列其中，司美替尼于2023年4月28日在中國(guó)獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無(wú)法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）兒童患者。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示：“中國(guó)每年新增罕見(jiàn)病患兒超20萬(wàn)，這些罹患罕見(jiàn)病的孩子所帶來(lái)的影響至少擴(kuò)大到6-7人，包括了患兒的父母、成年后的下一代等，其影響波及全國(guó)1/10的人口。我們很高興看到通過(guò)今年的醫(yī)保目錄談判工作，又有新的兒童罕見(jiàn)病藥物獲得了納入，這是政府和企業(yè)合作，讓患者‘用得起’罕見(jiàn)病藥物之路上的再次前進(jìn)。”

張抒揚(yáng)同時(shí)指出，目前，罕見(jiàn)病藥物即使通過(guò)醫(yī)保談判實(shí)現(xiàn)了降價(jià)，被納入了《醫(yī)保目錄》，提高了患者可及性，但在實(shí)際落地上仍存在醫(yī)療機(jī)構(gòu)配備進(jìn)展較慢、地域覆蓋水平較低和可負(fù)擔(dān)水平較差的特點(diǎn)，各區(qū)域落地差距參差不齊。“這就需要來(lái)自社會(huì)多方的力量和努力，關(guān)注和切實(shí)解決罕見(jiàn)病群體用藥難問(wèn)題，繼續(xù)推動(dòng)兒童用藥通過(guò)快速進(jìn)入門診特殊病和門診慢性病享受醫(yī)保待遇，并解決兒童罕見(jiàn)病藥醫(yī)保落地問(wèn)題，讓罕見(jiàn)病患者真正‘用得到’藥。”

（劉軼琳）